新聞通訊員 劉姍姍
六旬爹爹因心包積液反復(fù)胸悶氣喘，多年來輾轉(zhuǎn)求醫(yī)卻始終未能查明病因，心臟“溺水”般的痛苦讓他多次命懸一線。近日，武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)風(fēng)濕免疫科、胸外科、病理科等多學(xué)科團(tuán)隊協(xié)作，抽絲剝繭，終于揪出“元兇”是一種極為罕見的疾病。
陳爹爹（化姓）今年68歲，自2022年起便被心包積液困擾，反復(fù)出現(xiàn)胸悶喘息的癥狀。多年來，他四處求醫(yī)，卻一直未查出病因。每次病情發(fā)作，他都感覺心臟仿佛“溺水”一般，無法呼吸，痛苦不堪，由于心包積液可能導(dǎo)致心包填塞，甚至猝死，多次威脅他的生命。一個月前，陳爹爹因嚴(yán)重的胸悶和喘息被緊急送入武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)重癥監(jiān)護(hù)室。一系列檢查顯示，他的心臟被大量心包積液包裹，心包明顯增厚，左右心房周圍、右冠狀溝周圍及后縱膈-腹膜后區(qū)還出現(xiàn)了性質(zhì)不明的異常密度影。
在排除感染等常見病因后，為揪出致病“元兇”，陳爹爹被轉(zhuǎn)入該院風(fēng)濕免疫科。然而，病變位置緊鄰心臟及血管周圍，取組織活檢難度大。面對這一棘手難題，風(fēng)濕免疫科聯(lián)合胸外科、心臟大血管外科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、病理科等多學(xué)科專家進(jìn)行會診討論。專家們仔細(xì)研究陳爹爹的病情，綜合考慮他的年齡、過往病史等因素，最終由胸外科趙軻副主任醫(yī)師和徐家行副主任醫(yī)師在胸腔鏡下切除部分病變心包組織和縱隔淋巴結(jié)。結(jié)合病理切片檢查、免疫組化和基因檢查，陳爹爹被確診為Erdheim-Chester病，這是一種極為罕見的非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。病因明確后，風(fēng)濕免疫科醫(yī)療團(tuán)隊迅速制定治療方案，采用相關(guān)基因抑制劑為其進(jìn)行治療。經(jīng)過一段時間的精心治療，陳爹爹的心包積液明顯減少，病情逐漸好轉(zhuǎn)。最終，他順利拔除了心包引流管，已順利出院。
該院風(fēng)濕免疫科萬茜茜主任介紹，心包積液是一種常見的臨床表現(xiàn)，致病因素復(fù)雜多樣。當(dāng)心包積液量達(dá)到一定程度壓迫心臟時，患者會出現(xiàn)胸悶、胸痛、呼吸困難等癥狀，嚴(yán)重時可危及生命。Erdheim-Chester病好發(fā)于中老年人，男女發(fā)病率無明顯差異，而以心臟受累為主要表現(xiàn)的更為罕見。自1930年首次被描述以來，全球報道的病例只有一千多例。由于病變可累及骨骼系統(tǒng)和全身多個臟器，當(dāng)患者出現(xiàn)反復(fù)臟器病變且原因不明時，需高度警惕這類相關(guān)性罕見病的可能。
（武漢市中心醫(yī)院供圖）
