命運(yùn)有時會捉弄人
明明是漂亮的“小公主”
萬萬沒想到
一朝查出本質(zhì)是個“王子”！
而這令人難以接受的事情
卻恰恰發(fā)生在了17歲的少年小林身上
……
糾結(jié)是”她“還是“他”？
“醫(yī)生，我是不是……不算真正的女孩？”福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的診室里，在家人陪同下前來就診的少女小林（化名）攥著檢查單，低著頭，聲音顫抖。
小林從小就是父母捧在手心里長大的“小公主”，喜歡長發(fā)，喜歡美甲。從外表上看，小林和其他花季少女沒什么兩樣，長發(fā)飄飄、面容白皙，乳房也發(fā)育良好。只是進(jìn)入青春期后，小林的月經(jīng)卻遲遲沒來，為此她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診。從兒科看到婦科，幾年時間過去了，卻一直沒能找到好的解決方案。
直到前不久，彩超報告單上顯示的“盆腔內(nèi)未探及子宮及卵巢”和檢驗(yàn)報告單的染色體提示“46，XY”，如同一記重錘砸碎了她的少女夢——染色體46XY是正常男性的染色體核型。
為了尋求幫助，小林和家人找到了福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院男科與性醫(yī)學(xué)科，經(jīng)過進(jìn)一步完善的檢查，小林被確診為性發(fā)育疾?。―SD）、男性假兩性畸形（46，XY DSD）。
決定性別的基因交響曲“錯音”了
性發(fā)育疾?。―SD）是指染色體的、性腺的、解剖的性發(fā)育表現(xiàn)不典型的一組先天性疾病，分為“性染色體 DSD”“46,XY DSD”“46,XX DSD”三大類。
胚胎的遺傳性別雖在受精時就已確定，但直至胚胎第7周，生殖腺才能分辨出性別，至第12周才能分辨出外生殖器性別。決定性別的關(guān)鍵是Y染色體短臂上的性別決定區(qū)基因。一旦這場生命交響出現(xiàn)錯音，便催生了DSD。
小林屬于是“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感綜合征。這一類型的患者沒有男性外生殖器外觀，雖有睪丸，但對雄激素沒有反應(yīng)，幾乎不會出現(xiàn)男性發(fā)育的特征；如按女性撫養(yǎng)，成年后則可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松的風(fēng)險，以及會因?yàn)闆]有子宮而造成作為女性的一系列心理問題。
"這類患者的社會性別認(rèn)定需慎之又慎，除了從健康角度考慮，還要充分尊重患者的意愿。"男科周輝良主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)強(qiáng)調(diào)。
手術(shù)治療+多維度照
助力少女實(shí)現(xiàn)自我認(rèn)同
周輝良主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)秉持”以患者為中心"的診療原則，向小林及其家屬系統(tǒng)地闡釋了這一疾病的發(fā)病機(jī)制、遠(yuǎn)期風(fēng)險與治療路徑，特別強(qiáng)調(diào)了生物性別與社會性別的統(tǒng)一性在DSD診療中的核心地位。最終，小林決定繼續(xù)做一名女性。
對于選擇作為女性的患者，在青春期結(jié)束前一般會保留睪丸，因?yàn)榍啻浩诓G丸會分泌大量的雄激素，有助于患者的骨骼成熟，且由于身體對雄激素的完全不敏感，雄激素在體內(nèi)可以轉(zhuǎn)化為雌激素，以促進(jìn)乳房的自然發(fā)育和女性的體形，這有利于提高作為女性的自尊。
當(dāng)青春期后，像小林這樣的患者，睪丸已完成其主要功能，并且有發(fā)生腫瘤的風(fēng)險，會考慮切除睪丸。
如今，小林已經(jīng)17歲了，乳房和骨骼發(fā)育基本完成，雙側(cè)隱睪切除成為必要選擇。最終，團(tuán)隊(duì)按女性撫養(yǎng)的方案對小林開展手術(shù)治療，并進(jìn)行了雙側(cè)隱睪切除術(shù)。
從小林入住男科與性醫(yī)學(xué)科病房以來，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)立即啟動多維度照護(hù)——獨(dú)立病房構(gòu)建隱私屏障，采用敘事醫(yī)學(xué)的方法來疏導(dǎo)焦慮，在術(shù)前談話時，將專業(yè)術(shù)語轉(zhuǎn)化為溫暖對話緩解了小林緊張不安的情緒。
術(shù)后第二天清晨查房時，小林倚在床頭編發(fā)辮，指尖靈巧地穿梭在三股發(fā)絲中。
出院時，她已褪去了入院時的焦慮，眼神中多了幾分堅(jiān)定：“謝謝你們沒有用異樣的眼光看我，幫助了我，讓我覺得自己并不孤單?！彼行判?，能繼續(xù)做當(dāng)初那個愛美愛笑對未來充滿憧憬的女孩。
