新聞?dòng)浾?趙雪純
通訊員 丁燕飛 周鑫 徐宇
30歲的鐘森淼（化名）曾以為自己的人生被“石化”了。因基因缺陷無法代謝草酸，結(jié)晶像石頭一樣沉積在他的腎臟、關(guān)節(jié)、肌肉甚至血管。每一次輕微的翻身，都伴隨著如刀割般鉆心的刺痛。尿毒癥、全身劇痛、輪椅代步……這個(gè)被診斷為“原發(fā)性高草酸尿癥1型（PH1）”的江西青年，在透析3年8個(gè)月后，終于等來了一場改寫命運(yùn)的手術(shù)。
武漢大學(xué)中南醫(yī)院移植醫(yī)學(xué)中心葉少軍主任團(tuán)隊(duì)為他實(shí)施了華中地區(qū)首例“劈離式輔助性肝移植聯(lián)合腎移植”，給“罷工”的“代謝工廠”安裝了新的“生產(chǎn)線”，為他重新點(diǎn)燃了生命的希望之火。5月11日，鐘森淼已順利轉(zhuǎn)出重癥病房。
全身“長石頭”的罕見病，從結(jié)石到全身“扎針”
鐘森淼的病痛早在童年時(shí)期就已埋下伏筆。兩三歲時(shí)，小小的他在排尿時(shí)竟排出黃豆大小的結(jié)石。家人只當(dāng)是普通的“上火”癥狀，并未放在心上。10歲后，腎結(jié)石頻繁發(fā)作，他每次都只能依靠體外碎石暫時(shí)緩解疼痛。
直到2021年，鐘森淼讀研三那年，他因嗓子疼前往醫(yī)院檢查，卻被查出患有尿毒癥。隨后的基因檢查發(fā)現(xiàn)了背后的“真兇”——原發(fā)性高草酸尿癥1型罕見病。這種疾病如同一個(gè)無形的破壞者，由于肝臟缺乏丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶，導(dǎo)致草酸鹽在他體內(nèi)瘋狂沉積，先是雙腎逐漸被“石頭”填滿，腎功能衰竭；關(guān)節(jié)、韌帶、血管也被“石頭”侵蝕，每一處都如同被針扎般疼痛難忍?！白粍?dòng)時(shí)，后背像有刀片劃過；走路時(shí)，腳踝仿佛被碎玻璃硌著?！?鐘森淼痛苦地描述道，病情最嚴(yán)重時(shí)，他甚至連穿衣服這樣簡單的事情都需要家人幫忙。
常規(guī)治療在PH1這個(gè)罕見病面前顯得無能為力，腎透析3年零8個(gè)月，鐘森淼的身體狀況卻每況愈下，骨骼鈣化、血管硬化，生活幾乎不能自理，只能依靠輪椅行動(dòng)。若不進(jìn)行手術(shù)，體內(nèi)草酸將持續(xù)沉積，最終可能全身“石化”，失去自理能力，生命也將走向盡頭。
標(biāo)本兼治，“拼圖式”手術(shù)重塑患者代謝功能
傳統(tǒng)的腎透析或單純的腎移植治療只能“解近渴”，新腎臟很快會被草酸再次摧毀，若想從根源上解決難題，則需讓鐘森淼的肝臟能自己產(chǎn)生分解草酸的酶，肝腎聯(lián)合移植擺在了他的面前。
“我是江西人，在新疆、大連都上過學(xué)，全國各地的器官移植中心能看的基本上都看過了。”鐘森淼表示，生病后，他休學(xué)踏上了漫長的治病路，幾乎在各大器官移植中心都做了登記，可得到的回復(fù)要么是“太復(fù)雜了，我們這里做不了”，要么就是無盡頭的等待。終于，武漢大學(xué)中南醫(yī)院移植中心給了他希望。
“‘我們能做?！~主任短短四個(gè)字，讓我們的心頓時(shí)松了口氣?！辩娚导胰苏f，經(jīng)歷了太多的波折和被拒絕后，聽到“能做”便仿佛看到了救命的希望。經(jīng)過檢查，葉少軍團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)鐘森淼的肝功能除了缺少丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶，其他一切正常，在供體器官緊張的情況下，“劈離式輔助性肝移植聯(lián)合腎移植”或許是既能治病又能盡早解除患者痛苦的最優(yōu)解。
“劈離式輔助性肝移植聯(lián)合腎移植”就像一場精密的“生命零件改造與組裝工程”。葉少軍介紹，捐獻(xiàn)者肝臟如同一塊珍貴的“多功能拼圖板”，醫(yī)生將其巧妙劈分成兩塊，一塊給鐘森淼，就像是為他那基因缺陷的肝臟代謝系統(tǒng)安裝了一塊全新的“核心芯片”，專門彌補(bǔ)其缺乏丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶的問題；另一塊則用于救治其他患者，實(shí)現(xiàn)資源的最大化利用。同時(shí)進(jìn)行的腎移植，好比給鐘森淼身體的“水循環(huán)系統(tǒng)”換了一個(gè)新的、高效的“水泵”。新的腎臟配合補(bǔ)充好“芯片”的肝臟，二者協(xié)同工作，讓鐘森淼身體內(nèi)的“代謝工廠” 重新高效運(yùn)轉(zhuǎn)，既保證了正常的排泄功能，又從源頭減少草酸生成，防止疾病復(fù)發(fā)。
在血管上“繡花”，精準(zhǔn)劈肝讓生命重新綻放
4月27日，經(jīng)過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的反復(fù)研討，鐘森淼的手術(shù)如期進(jìn)行。這場手術(shù)的難度超乎想象，每一個(gè)步驟都如同在刀尖上跳舞。
根據(jù)兩位受者疾病情況對捐獻(xiàn)者肝臟根據(jù)兩位患者疾病進(jìn)行劈離，首先切除鐘森淼左半肝，保留其原有的右半肝，再把供肝的左外葉移植到鐘森淼體內(nèi)。劈離肝已經(jīng)是移植手術(shù)中的“天花板”，并且由于左半肝的血管和膽道較為纖細(xì)，在移植過程中操作難度更大，對葉少軍主任團(tuán)隊(duì)的要求更為復(fù)雜和精細(xì)。
手術(shù)中，由于捐獻(xiàn)者肝臟膽管先天畸形，無法與患者膽管直接連接，葉少軍團(tuán)隊(duì)在手術(shù)中不得不改變策略，將腸道與膽管吻合；患者肝動(dòng)脈纖細(xì)，供體血管長度不足，葉少軍團(tuán)隊(duì)在術(shù)中進(jìn)行動(dòng)脈搭橋，才順利進(jìn)行了肝動(dòng)脈吻合，確保了肝臟的血供；為了避免損傷細(xì)小血管，葉少軍全程戴著2.5倍放大鏡，在顯微鏡下完成每一針縫合。
肝移植后，腎移植也隨之開展。歷經(jīng)12小時(shí)，鐘森淼的手術(shù)順利完成。葉少軍介紹，這場手術(shù)突破了傳統(tǒng)局限，采用“局部修復(fù)”代替“整體替換”，患者肝臟其他功能正常，只需移植部分肝臟補(bǔ)充丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶；“肝腎同治”的方式提供正常酶活性，從源頭減少草酸生成；“一肝兩用”的模式更是大大提高了器官利用效率，供體肝臟被劈離成兩部分，同時(shí)救治兩名患者。
術(shù)后第3天，鐘森淼的肌酐下降接近正常，疼痛明顯緩解。手術(shù)的成功也為鐘森淼這類罕見病患者帶來希望，葉少軍介紹，PH1這種罕見病發(fā)病率約 1/10 萬，早期癥狀隱匿，若出現(xiàn)反復(fù)腎結(jié)石、關(guān)節(jié)疼痛，應(yīng)盡早排查基因缺陷。他建議，對于遺傳性代謝疾病，早期基因檢測和干預(yù)至關(guān)重要，可避免器官不可逆損傷。
