近日，湖南省郴州市第三人民醫(yī)院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型，這是該血型基因序列在全球的首次亮相，標(biāo)志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進(jìn)展。國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”。
發(fā)現(xiàn)之旅
4月1日，檢驗(yàn)人員在常規(guī)檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)一例特殊標(biāo)本：血型正定型顯示為O型，反定型卻呈現(xiàn)B型。這種矛盾結(jié)果立即觸發(fā)“疑難血型鑒定程序”。在科主任夏樂(lè)歡的帶領(lǐng)下，團(tuán)隊(duì)通過(guò)血清學(xué)鑒定、疑難血型病例研討，排除年齡、疾病等干擾因素后，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)結(jié)果仍無(wú)法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來(lái)解釋。隨后，借助基因測(cè)序技術(shù)，研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG，該突變?cè)贏BOB.01基因型上形成了一種國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）未收錄的新亞型，其稀有程度遠(yuǎn)超“熊貓血”。
NCBI收錄的正式文書
在完成基因測(cè)序后，相關(guān)序列數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）專家的嚴(yán)格審核，成功收錄至 NCBI 的人類 DNA 序列數(shù)據(jù)庫(kù) “GenBank” 中，新突變序列號(hào)為 PV588093。最終，這一全新 B 等位基因型血型得以由國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）公布并正式命名。
