新聞通訊員 官笑涵
12歲女孩3個月內(nèi)莫名增重25斤，蹊蹺的是，她并沒有暴飲暴食，甲狀腺、生長激素和骨齡等常規(guī)檢查均指向正常。在武漢兒童醫(yī)院，多學科專家在她的垂體找到了疾病的“破綻”，成功“破案”。經(jīng)過手術(shù)治療，女孩不到半年瘦了27斤，恢復(fù)了健康。
女孩琦琦家住咸寧，今年12歲。從2024年10月開始，她突然長胖了很多，標準的鵝蛋臉變成了圓潤的“滿月臉”。起初父母覺得她是在長身體，可到2024年12月末時，她的體重已達66.7公斤，相對于同齡人明顯過于肥胖。爸媽仔細一想，“孩子平時一日三餐都是正常量，也很少吃零食，體重卻噌噌地長，難不成是病了？”帶著疑惑，一家人來到武漢兒童醫(yī)院遺傳代謝內(nèi)分泌科尋求幫助。
經(jīng)檢查，琦琦的甲狀腺功能、生長激素分泌、骨齡都正常，但與腎上腺功能相關(guān)的促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）和皮質(zhì)醇有所增高。正常情況下，ACTH由腦垂體分泌，刺激腎上腺分泌皮質(zhì)醇，但也有縱隔腫瘤、肺或腹腔腫瘤分泌ACTH的罕見情況。為排查垂體情況，琦琦做了頭顱MRI，發(fā)現(xiàn)垂體右側(cè)有一個米粒大小的類圓形低強化影，這處垂體病變可能擾亂身體內(nèi)分泌，導(dǎo)致不明原因的肥胖。種種“線索”，讓專家團隊懷疑上一種罕見?。簬煨啦?。
武漢兒童醫(yī)院遺傳代謝內(nèi)分泌科姚輝主任介紹，庫欣病是因垂體或其他部位的腫瘤過度分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），導(dǎo)致人體生成過量皮質(zhì)醇而引發(fā)向心性肥胖等癥狀的疾病，由于較為罕見，患兒易被誤認為是“單純肥胖”或“發(fā)育異常”。
要確診庫欣病，在臨床上有一個“金標準”——通過微創(chuàng)介入到達顱底的巖下竇進行采血，此處血液的ACTH值（促腎上腺皮質(zhì)激素）就是“破案”關(guān)鍵。經(jīng)遺傳代謝內(nèi)分泌科、介入放射科/血管瘤科多學科專家團隊會診，決定先通過巖下竇采血確認病因，再進行治療。
“巖下竇采血是一項操作難度較高的檢查技術(shù)?！痹撛航槿敕派淇?血管瘤科劉新獻主任介紹，巖下竇位置深在顱底，醫(yī)生需要從大腿股靜脈出發(fā)，一路向上到達大腦，期間需要逆著靜脈血流的方向前進，導(dǎo)絲容易受到“正向行駛”的血流干擾，因此必須精準把控前進方向。另外，琦琦的體型較肥胖，大腿血管不明顯，也給穿刺帶來了一定難度。
經(jīng)過周密的術(shù)前準備，介入放射科/血管瘤科團隊借助細如發(fā)絲的導(dǎo)絲成功“逆流而上”，精準到達琦琦的頭部，繼續(xù)“翻山越嶺”深入到巖下竇，順利采集了血液。檢查結(jié)果驗證了專家團隊的診斷：巖下竇采集的血液ACTH值高達900，比琦琦外周被“稀釋”過的靜脈血ACTH值（約為56）高15倍，二者懸殊的對比說明，正是這枚深藏在腦部的垂體瘤過度分泌激素，擾亂了琦琦的內(nèi)分泌系統(tǒng)。
真相水落石出后，琦琦于2025年初在該院神經(jīng)外科順利接受手術(shù)，切除了這顆垂體腫瘤。術(shù)后一個月，琦琦的體型就有了明顯變化。5月14日，術(shù)后不到半年，琦琦來醫(yī)院復(fù)查時，體重已經(jīng)下降到53公斤，比剛?cè)朐簳r整整瘦了13公斤，完全判若兩人。
“最近，團隊又收治了一名庫欣病患兒，是個8歲男孩，也是通過雙側(cè)巖下竇采血精準鎖定了病因，即將接受手術(shù)治療。”劉新獻主任介紹，這項微創(chuàng)介入檢查創(chuàng)傷小、副作用少，而且檢查精準度高，為庫欣病的診斷及手術(shù)治療提供了重要醫(yī)學證據(jù)。
他提醒，若孩子在飲食正常情況下莫名“發(fā)胖”，尤其存在面部圓潤（滿月臉）、頸部及軀干脂肪堆積、皮膚長紫紅色條紋等表現(xiàn)，需盡快就醫(yī)排查庫欣病，并接受規(guī)范治療。
