作者：史宇航 牛津大學(xué)臨床神經(jīng)學(xué)博士 聚焦各類生物醫(yī)學(xué)工程
昨日上午，虎嗅發(fā)文《華大基因癌變》，稱華大基因無創(chuàng)DNA檢測(cè)導(dǎo)致眾多唐氏或其他基因缺陷兒誕生。文中指出，華大基因茲于商業(yè)利益因素，并且過度營銷而引導(dǎo)患者放棄全面檢查，致使孕婦產(chǎn)出生理缺陷兒童，最終給一些家庭帶來悲劇性結(jié)果。
如今，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)可以有效的對(duì)淺顯的病灶進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，這本是對(duì)眾人的是一大福利。但我們卻看到了因無創(chuàng)產(chǎn)前篩查失準(zhǔn)造成家庭悲劇的屢屢發(fā)生。
這些事件發(fā)生的背后，華大過度營銷的問題不容忽視，但這也是基因產(chǎn)業(yè)的一大問題。對(duì)此，筆者將從無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)為切入，就華大過度營銷和虎嗅文的一些有待商榷的觀點(diǎn)進(jìn)行探討。
基因測(cè)序存在著過度營銷的現(xiàn)象
從虎嗅文章中提到的事件來看，孕婦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，但華大的無創(chuàng)DNA檢測(cè)做出低危判斷，導(dǎo)致了悲劇的降生。筆者認(rèn)為其實(shí)這個(gè)并不能構(gòu)成沖突點(diǎn)。
無創(chuàng)基因篩查的結(jié)果并不一定是絕對(duì)正確的，從統(tǒng)計(jì)學(xué)來看，是有更高的概率而已。但是無創(chuàng)基因檢測(cè)和文章中提到胎兒異?，F(xiàn)象沒有太大關(guān)聯(lián)。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要是篩查因染色體數(shù)量異常而導(dǎo)致的疾病，比如唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征等，但文章中孕婦的小孩出生伴隨著“13號(hào)染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這些都并不是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)所對(duì)應(yīng)的檢測(cè)范圍。
虎嗅文章作者提到了華大對(duì)此過度宣傳的問題。不可否認(rèn)，華大在其中也許確實(shí)存在著過度營銷的現(xiàn)象，比如說給出的無創(chuàng)基因篩檢病灶的成功率是99.99%，但誰也沒有大量官方統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和科學(xué)的報(bào)告，或許只有華大內(nèi)部才能知道真正的成功率是多少。
筆者認(rèn)為過度營銷的問題是確實(shí)存在的。 就如眾多攜帶基因缺陷癥出生的孩子一樣，就是這一場(chǎng)營銷下的悲劇，不僅是基因產(chǎn)業(yè)，過度營銷已成為各大產(chǎn)業(yè)和社會(huì)現(xiàn)實(shí)的問題。
如果營銷不懂產(chǎn)品，肆意宣傳，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中所說的這些問題，這些現(xiàn)象也在我們生活周邊屢見不鮮，類似的控訴也隨處可見。
醫(yī)界推崇無創(chuàng)篩查檢測(cè)有兩大主因
以專業(yè)角度來看，筆者認(rèn)為虎嗅作者以激烈的言辭用“超出功能范圍無須負(fù)責(zé)等“，“忽悠社會(huì)，盯著別人的錢包”等字眼，把華大放在了病人的對(duì)立面，實(shí)在有“將華大塑造成一個(gè)為了利益不顧一切的商人，去迎合一部分讀者的喜好“之嫌。
以湖南孕婦事例出發(fā)，虎嗅該作者用華大與醫(yī)院利益勾結(jié)推測(cè)為基點(diǎn)一定程度上進(jìn)行了有罪推定，制造了沖突點(diǎn)，以此抨擊華大和醫(yī)療行業(yè)的從業(yè)人員。這做法有失妥當(dāng)。
雖說的“低風(fēng)險(xiǎn)”不等于“無風(fēng)險(xiǎn)”，一般醫(yī)生給出的診斷也普遍是出于自身經(jīng)驗(yàn)和臨床案例，并不是絕對(duì)正確。
就婦科檢查來說，中國醫(yī)生資源相對(duì)緊缺，婦產(chǎn)科常年人頭攢動(dòng)，一名婦科醫(yī)生每天接診量忙的時(shí)候可達(dá)百余次。現(xiàn)實(shí)中雖然不排除華大和醫(yī)院合作的可能性，不能否認(rèn)一些醫(yī)生為了進(jìn)行快速診療和空出一些醫(yī)療資源直接選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)作為判斷依據(jù)而下此判斷。
那為何醫(yī)生們輪番在結(jié)合無創(chuàng)低危的情況下做出判斷呢？筆者認(rèn)為基于兩點(diǎn)：
首先，基因檢測(cè)技術(shù)本身是沒有問題的，因此篩查結(jié)果受到了業(yè)界的推崇。
其次，目前醫(yī)生對(duì)此技術(shù)的推崇熱度就像人工智能戰(zhàn)勝人類各大新聞的屢屢出現(xiàn)，譬如阿爾法狗的勝利、機(jī)器學(xué)習(xí)和自動(dòng)駕駛的大熱。在此情況下，大多數(shù)醫(yī)生也逐漸相信機(jī)器往往能給出正確答案并且采納，雖有失妥當(dāng)?shù)f“完全不負(fù)責(zé)任”卻也言過其實(shí)。
業(yè)界對(duì)此需要注意的是，實(shí)際上基因檢測(cè)手段及其應(yīng)用，不應(yīng)當(dāng)作為確診手段，更多的應(yīng)當(dāng)是作為一種強(qiáng)有力的技術(shù)輔助醫(yī)生作判斷。
無創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序技術(shù)檢測(cè)準(zhǔn)確度相對(duì)高于傳統(tǒng)篩查手段
還有是文章提到“羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個(gè)比較好“的問題。
就原理來說，人類細(xì)胞有23對(duì)染色體，華大的無創(chuàng)產(chǎn)前篩檢，能測(cè)出孕婦血液中胎兒游離的DNA染色體數(shù)量的變化，從而推斷嬰兒患病可能性。
我們所熟知的唐氏綜合征是由于DNA第21對(duì)染色體上多了一條而導(dǎo)致的。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩檢的高效性也正是針對(duì)與特定的幾種病，例如，唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕套綜合征等由于染色體數(shù)量變化而導(dǎo)致的疾病。
目前，無創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序技術(shù)檢測(cè)準(zhǔn)確度相對(duì)高于傳統(tǒng)的篩查手段。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序技術(shù)不斷被推進(jìn)和被科學(xué)界廣泛的證實(shí)和認(rèn)可，其對(duì)特定疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確度被證明相對(duì)高于傳統(tǒng)的篩查手段，如B超，唐氏篩查。
如果要精確測(cè)出染色體的質(zhì)量得到更多基因缺陷病灶信息，一般需要做染色體染色，在顯微鏡下尋找23對(duì)染色體與正常的進(jìn)行比對(duì)，不單是染色體的數(shù)量，如有缺失，增長，移位都可觀察出來，但其數(shù)倍于普通無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的價(jià)格令普通家庭難以承擔(dān)。這類技術(shù)遠(yuǎn)沒有作為確診手段的羊水穿刺來的直接，因此羊水穿刺在很多時(shí)候是不能被無創(chuàng)DNA檢測(cè)代替。況且隨著醫(yī)療技術(shù)提升，羊水穿刺帶來的流產(chǎn)概率已經(jīng)逐漸變的很低了。
另外，對(duì)于有些不能羊水穿刺的一類孕婦，比如乙肝患者，貿(mào)然使用羊水穿刺有可能把乙肝病原傳染給胎兒。這時(shí)候無創(chuàng)產(chǎn)前篩檢無疑是最有效的檢查方法之一。因此，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺本身不是迭代或替代關(guān)系。
總的來說，基因檢測(cè)技術(shù)是偉大技術(shù)與發(fā)明，值得廣泛使用。人們享受醫(yī)療診斷技術(shù)的進(jìn)步，如，基因診斷，醫(yī)學(xué)圖像人工智能等，也承擔(dān)著相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。
筆者認(rèn)為社會(huì)不僅需要企業(yè)負(fù)起責(zé)任來進(jìn)行正確的引導(dǎo)，開發(fā)出先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)防止各類悲劇的發(fā)生，而且需要不斷的完善法律和提升醫(yī)療從業(yè)人員素質(zhì)。同時(shí)，對(duì)于普通民眾醫(yī)療知識(shí)的普及也迫在眉睫。對(duì)于孕前媽媽，最好接受規(guī)范且系統(tǒng)的培訓(xùn)去懂得如何保護(hù)自己和孩子，而不是輕易的受不良廣告和宣傳的引導(dǎo)甚至誤導(dǎo)，從而很大程度上避免此類悲劇的重演。
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