騰訊科技訊 7月13日，華大基因晚間發(fā)布公告，回應(yīng)今日熱傳的一文。
華大基因在公告中表示，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查技術(shù)，適用人群僅限于適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險，或者檢測結(jié)果雖為低風(fēng)險但檢測后出現(xiàn)產(chǎn)前診斷指征還需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷。
華大基因強(qiáng)調(diào)，公司嚴(yán)格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。
以下為公告原文
一、有關(guān)媒體報道情況
近日，深圳華大基因股份有限公司 （以下簡稱 “華大基因”或“公司”） 關(guān)注到部分網(wǎng)站、微信公眾號于 2018 年 7 月 13日發(fā)布了標(biāo)題為《華大癌變》的報道（以下簡稱“報道”）。報道對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)以及公司相關(guān)業(yè)務(wù)存在質(zhì)疑。
二、澄清說明
為避免上述報道給廣大投資者帶來誤導(dǎo)，公司對媒體報道的有關(guān)內(nèi)容進(jìn)行了認(rèn)真核實(shí)，現(xiàn)將有關(guān)情況澄清說明如下：
（一） 關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)介紹
相比傳統(tǒng)唐氏篩查技術(shù)而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測具有高準(zhǔn)確性的特點(diǎn)。多個大規(guī)模臨床樣本驗(yàn)證研究證明無創(chuàng)具有高靈敏性、高特異性等特點(diǎn)。2015年國際權(quán)威雜志《The New England Journal of Medicine》發(fā)表論文，對15，841例樣本進(jìn)行前瞻性、多中心、雙盲試驗(yàn)分析，研究證明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，檢出率更高，且假陽性率更低 （Norton et.al.2015）。
同期《New England Journal of Medicine》上發(fā)表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》，對全球主流NIPT檢測公司 （全球共六家） 進(jìn)行盲法抽樣檢測，檢測結(jié)果顯示華大基因無創(chuàng)檢測表現(xiàn)最佳 （Cheung S W， Patel A， Leung T Y，2015）。
2011年至今，多家行業(yè)學(xué)會包括美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會 （ACOG）、美國母胎醫(yī)學(xué)會 （SMFM）、美國遺傳咨詢師協(xié)會 （NSGC） 和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會 （ACMG） 等，均發(fā)布了針對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床應(yīng)用的指南與委員會指導(dǎo)意見。如ACMG聲明：“無創(chuàng)基因檢測能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)，并建議應(yīng)該告知所有孕婦，對于21、18、13三體綜合征產(chǎn)前篩查來說，無創(chuàng)基因檢測是目前最敏感的檢測技術(shù)手段?！盇COG聯(lián)合SMFM發(fā)表共識指出“采用孕婦外周血漿游離DNA的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，為胎兒非整倍體篩查提供了巨大潛力?！蔽覈诎税妗秼D產(chǎn)科學(xué)》教科書中將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入21-三體綜合征的篩查方法。
目前國際上部分國家和地區(qū)已經(jīng)將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查作為一線篩查手段。2015年7月15日，瑞士為高風(fēng)險孕婦提供強(qiáng)制性醫(yī)療保險，報銷無創(chuàng)基因檢測的相關(guān)費(fèi)用。這是世界上首次將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入國家級健康保險系統(tǒng)。2016年1月，英國國家篩查委員會 （NSC） 表示預(yù)計在2018年或2019年全國將無創(chuàng)基因檢測納入到英國國家醫(yī)療服務(wù)體系中。
在國家層面，也出臺了相應(yīng)的政策法規(guī)支持和規(guī)范無創(chuàng)基因檢測臨床應(yīng)用的開展。2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布了《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》在認(rèn)可無創(chuàng)技術(shù)的同時，對于開展無創(chuàng)檢測的臨床應(yīng)用提出了詳細(xì)的規(guī)范要求。在我國也有將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為一線篩查的范例，深圳已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入到公共衛(wèi)生項(xiàng)目。無創(chuàng)基因檢測的應(yīng)用使得深圳唐氏綜合征的防控取得了長足性的進(jìn)展。根據(jù)深圳市婦幼保健院監(jiān)測的數(shù)據(jù)，隨著全面二孩政策的放開，高齡產(chǎn)婦的增加，2011-2017年深圳唐氏綜合征總發(fā)生率上升明顯，由2011年的4.70/萬上升為2017年的11.64/萬，但在全市各級醫(yī)療部門的共同努力下，經(jīng)過有效干預(yù)，2011-2017年全市唐氏兒的活產(chǎn)率下降非常明顯，從2011年的2.36/萬下降到2017年的0.84/萬，取得了顯著的社會效益。
（二） 關(guān)于公司對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測效果是否存在夸大宣傳的情形
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查技術(shù)，適用人群僅限于適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險，或者檢測結(jié)果雖為低風(fēng)險但檢測后出現(xiàn)產(chǎn)前診斷指征還需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷。
絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù) （羊水穿刺）、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)結(jié)合染色體核型分析均屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)，是對于有產(chǎn)前診斷指征的人群進(jìn)行的有創(chuàng)的侵入性檢測，產(chǎn)前診斷仍是染色體異常確診的依據(jù)。
2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布《衛(wèi)計委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中對于開展無創(chuàng)基因檢測這一篩查技術(shù)做出了如下明確的要求：“告知本技術(shù)的檢出率、假陽性和假陰性率，強(qiáng)調(diào)檢測結(jié)果不是產(chǎn)前診斷結(jié)果，高風(fēng)險結(jié)果必須進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷以確診，以及檢測費(fèi)用及流程等”。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現(xiàn)假陽性和假陰性。
在2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布《衛(wèi)計委關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，對于常規(guī)染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低于95%、85%和70%，而非100%。
華大基因也嚴(yán)格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。由于無創(chuàng)基因檢測作為一項(xiàng)篩查技術(shù)存在假陰性的風(fēng)險，為保障受檢者，華大基因?yàn)槊恳晃皇軝z者購買檢測醫(yī)療保險。
（三） 關(guān)于公司具體業(yè)務(wù)事宜
華大基因?yàn)橹袊鵁煵菘偣炯捌湎聦俟咎峁┗A(chǔ)研究服務(wù)，主要承擔(dān)基因組測序和生物信息分析，雙方合作屬于科研范疇。通過煙草基因組和吸煙人群的研究，改進(jìn)煙草育種，并篩選出吸煙致病高危人群的基因位點(diǎn)，更好地降低吸煙風(fēng)險，提前對于青少年或吸煙人群進(jìn)行健康預(yù)警，從而達(dá)到精準(zhǔn)預(yù)防和正向社會引導(dǎo)等效應(yīng)。
三、特別提示
公司鄭重提醒廣大投資者，公司指定的信息披露媒體為《中國證券報》、《證券時報》、《上海證券報》、《證券日報》和巨潮資訊網(wǎng) （http://www.cninfo.com.cn），公司所有的信息披露均以在上述指定媒體刊登的公告為準(zhǔn)。敬請廣大投資者理性投資，注意投資風(fēng)險。
特此公告。
深圳華大基因股份有限公司董事會
2018年7月13日
