新聞通訊員 陳有為 羅思斯
發(fā)病率約千萬分之一，罕見先天性無痛無汗癥患兒因意外扭傷導(dǎo)致右膝反復(fù)腫脹，影響生長發(fā)育和日常行走。近日，華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院骨科團(tuán)隊為他定制手術(shù)方案，重塑新“膝”望。經(jīng)過住院治療，目前患兒已康復(fù)出院。
9歲男孩阿澤（化名）家住湖北武漢，出生就患有罕見病——先天性無痛無汗癥（CIPA）。5個月前，阿澤因扭傷導(dǎo)致右膝反復(fù)腫脹，被診斷為“前交叉韌帶損傷、脛骨髁間棘骨折、外側(cè)半月板損傷、關(guān)節(jié)腔積液”。因他年齡小，又無法感知痛覺，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后膝關(guān)節(jié)仍持續(xù)腫脹。父母心急如焚，帶他來到協(xié)和醫(yī)院骨科就診。
據(jù)了解，先天性無痛無汗癥是一種罕見的遺傳性疾病，發(fā)病率約千萬分之一，主要由于基因突變導(dǎo)致感覺神經(jīng)和自主神經(jīng)功能異常，患兒自出生起就幾乎喪失了痛覺，若遭遇割傷、燙傷、骨折時，往往不會有疼痛的反應(yīng)，因而容易導(dǎo)致嚴(yán)重的意外傷害而不自知。同時，由于無法正常排汗，患兒的體溫調(diào)節(jié)會出現(xiàn)障礙，在高溫環(huán)境下或劇烈運動后易發(fā)生高熱，甚至可能引發(fā)致命的高熱驚厥和腦損傷。而且，由于缺乏痛覺保護(hù)，關(guān)節(jié)可能因反復(fù)受傷而出現(xiàn)畸形、關(guān)節(jié)炎等并發(fā)癥。
經(jīng)過檢查，該院骨科孟春慶教授發(fā)現(xiàn)阿澤是陳舊性膝關(guān)節(jié)損傷，前交叉韌帶、外側(cè)半月板都有損傷，膝關(guān)節(jié)已出現(xiàn)明顯失穩(wěn)。雖然他感覺不到疼痛，但若不及時治療，將導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)持續(xù)腫脹，最終會導(dǎo)致無法行走。由于患兒術(shù)后易發(fā)熱，感染風(fēng)險高，術(shù)后管理難度大。孟春慶教授團(tuán)隊根據(jù)患兒的特殊情況，邀請了麻醉科、小兒內(nèi)科等多學(xué)科會診，制定個性化麻醉及手術(shù)方案。團(tuán)隊最終決定，采用關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)手術(shù)，盡量減小創(chuàng)傷，縮短手術(shù)時間。
根據(jù)檢查結(jié)果，團(tuán)隊為了修復(fù)損傷的前交叉韌帶、半月板，恢復(fù)膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，判斷需要取自體肌腱并重建韌帶。但由于患兒的特殊性，加上還處在生長發(fā)育的活躍階段，標(biāo)準(zhǔn)的手術(shù)方式需要植入鋼釘固定，極有可能增加手術(shù)感染發(fā)熱的風(fēng)險，影響生長骺板，進(jìn)而影響后期的生長發(fā)育。
最終，孟春慶團(tuán)隊決定采用高強度縫線穿骨隧道，對骨塊進(jìn)行復(fù)位固定，這樣既避免了對骨骺生長板的影響，也減少了內(nèi)植物，避免術(shù)后炎性反應(yīng)引起發(fā)熱。
3月20日，根據(jù)“關(guān)節(jié)清理+游離體摘除+半月板修復(fù)”的方案，孟春慶團(tuán)隊開始手術(shù)，見游離骨塊被韌帶殘端包裹，外側(cè)半月板后根部撕脫，包繞部分脛骨平臺后方骨塊，孟春慶教授當(dāng)機(jī)立斷，決定修復(fù)撕脫的前叉脛骨止點及外側(cè)半月板后根部，并采用高強度縫線固定骺板內(nèi)骨髓道，降低了術(shù)后感染風(fēng)險。整個手術(shù)過程順利，耗時1小時。術(shù)后，阿澤的膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性恢復(fù)良好，目前已平安出院。
孟春慶教授介紹，膝關(guān)節(jié)損傷患者應(yīng)積極到運動醫(yī)學(xué)骨科就醫(yī)，以免錯過最佳治療時機(jī)。大多數(shù)運動損傷通過早期制動、積極康復(fù)、服用非甾體藥物等保守治療可以取得較好的效果，也有部分關(guān)節(jié)損傷，例如半月板撕裂、交叉韌帶斷裂等，非手術(shù)治療方式無效，應(yīng)積極選擇手術(shù)治療。
