新聞記者 楊怡琴
4月17日是第37個(gè)“世界血友病日”，今年的主題是“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”。在世界血友病日來臨之際，由中國人體健康科技促進(jìn)會主辦的“血友病患者健康素養(yǎng)領(lǐng)航行動”在武漢順利開展。華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院和武漢市漢陽醫(yī)院積極參與，通過組織患教活動，提升患者及家庭對疾病的認(rèn)知和健康管理水平，助力改善生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的疾病負(fù)擔(dān)。
“血友病患者健康素養(yǎng)領(lǐng)航行動”武漢活動現(xiàn)場
新聞記者現(xiàn)場對多位專家進(jìn)行了采訪。各位專家圍繞血友病患者的診療現(xiàn)狀、管理挑戰(zhàn)和未來方向展開了深入淺出的科學(xué)解讀，積極推廣“醫(yī)患共同決策”理念，推動多學(xué)科綜合管理模式在臨床中的落實(shí)，致力于為血友病患者帶來更加科學(xué)、系統(tǒng)的治療方案。
華中科技大學(xué)血液病學(xué)研究所所長胡豫教授在致辭中表示，血友病是一種嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量的遺傳性出血性疾病。盡管近年來治療和管理取得了顯著進(jìn)展，但在中國依然面臨治療可及性不足、區(qū)域診療差異和社會支持體系不完善等多重挑戰(zhàn)。胡豫教授呼吁多方攜手，共同提升基層診療能力，推動醫(yī)保與社會資源的整合支持，切實(shí)改善患者預(yù)后。
病患現(xiàn)狀：關(guān)節(jié)出血困擾重重
血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，致殘率高，患者終生伴有凝血功能障礙。數(shù)據(jù)顯示，我國血友病的發(fā)病率約為2.73/100,000，至2021年，已有約4萬余名患者被登記在冊。33.3%的年輕患者更是被血友病關(guān)節(jié)炎所侵蝕，致殘率高達(dá)70%。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院胡群教授
“兒童期是血友病患者的主要確診階段，患者早期癥狀常被誤認(rèn)為普通外傷。重型患者若未及時(shí)干預(yù)，易因反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形甚至殘疾?！比A中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院胡群教授表示，兒童出生時(shí)關(guān)節(jié)并沒有病變，其病變是反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形。因此，若能在兒童時(shí)期進(jìn)行預(yù)防治療、規(guī)律補(bǔ)充凝血因子及使其減少關(guān)節(jié)出血，便能順利度過兒童時(shí)期，進(jìn)而避免關(guān)節(jié)畸形。
在我國，血友病患者的治療經(jīng)歷了無藥可治、輸注血漿制品時(shí)期，現(xiàn)在正處在凝血因子替代療法以及即將到來的非因子治療階段。這一改變過程得益于罕見病保障體系的完善和創(chuàng)新藥物的出現(xiàn)，我國血友病防治水平已經(jīng)取得了巨大的進(jìn)步。然而，隨著患者治療目標(biāo)的不斷提高和對生活質(zhì)量的追求，我們?nèi)匀幻媾R著諸多挑戰(zhàn)。
武漢市漢陽醫(yī)院周詠明教授
武漢市漢陽醫(yī)院周詠明教授表示：“血友病患者常常表現(xiàn)出不同部位、不同程度的出血癥狀，若反復(fù)出血不及時(shí)治療，嚴(yán)重者甚至可能危及生命。因此，通過不間斷地預(yù)防治療、規(guī)律性用藥，能夠大大減少出血的概率。目前，兒童血友病的預(yù)防治療已被國家醫(yī)保政策覆蓋，這是對患者及其家庭的巨大支持。而對于血友病成人患者而言，規(guī)律性因子替代治療若能納入醫(yī)保覆蓋范圍，將幫助他們從沉重的治療負(fù)擔(dān)中解脫出來，減少疾病對生活的限制，為社會創(chuàng)造更多價(jià)值。”
雙維達(dá)標(biāo)：醫(yī)患共同決策至關(guān)重要
在血友病的治療道路上，“雙維達(dá)標(biāo)”成為了新的治療目標(biāo)。華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院王華芳教授介紹：“‘雙維達(dá)標(biāo)’強(qiáng)調(diào)了‘減少出血’和‘最大程度保護(hù)關(guān)節(jié)’這兩大核心要素的重要意義。這要求我們醫(yī)生不僅要關(guān)注患者的出血情況，還要細(xì)致檢測他們的關(guān)節(jié)健康狀況。”
“雙維達(dá)標(biāo)”要求患者定期細(xì)致檢測出血狀況和關(guān)節(jié)健康狀況，因?yàn)椴糠治⑿〉讲灰撞煊X的關(guān)節(jié)內(nèi)部出血（亞臨床型出血），僅憑患者自身的感知往往難以辨別，必須依賴專業(yè)超聲檢查技術(shù)來準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)并實(shí)時(shí)調(diào)整治療目標(biāo)與方案，助力血友病患者實(shí)現(xiàn)更精細(xì)化的疾病管控，進(jìn)而提升整體生活質(zhì)量。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院王華芳教授
王華芳教授在采訪中分享了一個(gè)讓她記憶深刻的病例：“有一個(gè)男孩從10歲開始接受治療。他的母親積極參與我們的患教活動，不斷學(xué)習(xí)血友病知識，并按照醫(yī)生要求帶孩子定期隨訪，根據(jù)孩子身體情況積極調(diào)整治療方案。如今，這個(gè)男孩已經(jīng)20多歲了，他的關(guān)節(jié)情況良好，雖然是重度血友病患者，但關(guān)節(jié)問題并不明顯，出血情況也比較少。這樣的治療效果完全得益于他們一家與醫(yī)生的緊密合作，共同決策治療方案。”
面對血友病治療的挑戰(zhàn)，醫(yī)患共同決策顯得尤為重要。醫(yī)患共同決策強(qiáng)調(diào)醫(yī)生和患者共同參與、共享信息、協(xié)作討論，最終做出既符合研究證據(jù)又滿足患者偏好和價(jià)值觀的醫(yī)療決策。這種決策模式可以最大化激發(fā)患者的治療意愿，解決臨床中未被滿足的需求。
胡群教授表示：“血友病治療方案需要根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行動態(tài)調(diào)整，特別是對于兒童血友病患者，醫(yī)患共同決策可以有效提升監(jiān)護(hù)人的疾病意識，避免不易察覺的亞臨床出血帶來的關(guān)節(jié)損傷，還能減少因信息不對稱造成的誤解，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化、精準(zhǔn)化的治療，從而提高治療效果和生活質(zhì)量?！?/p>
創(chuàng)新療法：為血友病患者帶來新希望
在治療方法上，凝血因子替代療法目前仍然是血友病治療的主流方法。它通過補(bǔ)充患者缺失的凝血因子，直接有效地糾正凝血異常，快速止血，預(yù)防出血相關(guān)的并發(fā)癥。近年來，隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步，非因子療法也逐漸嶄露頭角。
周詠明教授介紹：“非因子療法不受血友病類型影響，可同時(shí)滿足血友病A及血友病B患者的治療需求，而且不受抑制物影響。同時(shí)，非因子療法給藥便捷，皮下注射頻率低，可以讓患者擺脫頻繁的靜脈穿刺痛苦。對于未成年人血友病患者來說，也更加期待創(chuàng)新療法，特別是皮下注射給藥方式的非因子療法。皮下注射的方式相對溫和，更容易被未成年人接受，有助于提高他們的治療依從性。此外，每周一次的治療頻率也大大簡化了治療流程，減輕了家長和患者的日常負(fù)擔(dān)。家長不再需要頻繁地帶孩子去醫(yī)院接受治療，孩子也能有更多的時(shí)間和精力去參與正常的學(xué)習(xí)和生活活動?！?/p>
展望未來，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步和新藥的不斷出現(xiàn)，多學(xué)科綜合管理模式的推行，血友病的治療前景越來越光明。雖然目前仍面臨諸多挑戰(zhàn)，但相信在醫(yī)患雙方的共同努力下，血友病患者的生活質(zhì)量將得到進(jìn)一步提升，終將擁有一個(gè)“無界”的人生。
