新聞通訊員 王敏 張全錄
男子全身多發(fā)膿腫，十余處骨骼發(fā)生破壞，輾轉(zhuǎn)四處求醫(yī)均不見(jiàn)效。在武漢市肺科醫(yī)院明確診斷方向后，通過(guò)一項(xiàng)基因檢測(cè)解開(kāi)了謎題，原來(lái)他身上存在一處基因缺陷。經(jīng)過(guò)四個(gè)月的對(duì)癥治療，王先生的病情逐漸好轉(zhuǎn)，4月22日，王先生的體表膿腫已基本愈合，目前正在繼續(xù)用藥治療。
王先生今年47歲，從2023年初開(kāi)始，他出現(xiàn)低燒及全身骨關(guān)節(jié)疼痛，另外屁股、面部、四肢等還有五六處膿腫，其中屁股上的膿腫大如柚子。因?yàn)槊脊夏撃[嚴(yán)重，他的眼睛都有些睜不開(kāi)。
為了治病，王先生和家人跑了全國(guó)多家大醫(yī)院，專家診斷結(jié)果類似，為非結(jié)核分枝桿菌感染并引發(fā)的全身播撒。四個(gè)月前，王先生到武漢市肺科醫(yī)院就診。
該院呼吸二病區(qū)負(fù)責(zé)人楊澄清接診后了解到，王先生感染全身多發(fā)播散性非結(jié)核分枝桿菌，而且治療效果不好。這種播散性分枝桿菌病，常規(guī)治療時(shí)好時(shí)壞，很可能與其自身基因缺陷有關(guān)。
隨后，王先生接受了全外顯子基因測(cè)序，果然發(fā)現(xiàn)他存在IL12RB1基因缺乏癥，這是一種孟德?tīng)栠z傳易感分枝桿菌?。∕SMD)，是由于白細(xì)胞介素12（IL-12）/干擾素γ（IFN-γ）依賴性信號(hào)通路的分子缺陷引起的先天性免疫缺陷病。
楊澄清表示，問(wèn)題找到了，但想要修復(fù)這個(gè)問(wèn)題卻非常困難。因?yàn)楦鶕?jù)個(gè)人特殊的基因缺陷而開(kāi)發(fā)一種藥物，成本相當(dāng)高，這就類似于很多罕見(jiàn)病很難獲得有針對(duì)性的特效藥一樣。不過(guò)，經(jīng)過(guò)規(guī)范的抗非結(jié)核分枝桿菌及綜合治療，王先生的病情有了不同程度的改善，并順利出院。目前，他仍在用藥并持續(xù)治療。
（圖片由武漢市肺科醫(yī)院提供）
