新聞通訊員 鄧國歡
部分“小胖墩”背后可能隱藏罕見病，4月28日，同濟兒童醫(yī)院開通小胖威利綜合征患者就診綠色通道，患兒可在兒科門診加號就診。
“兒童肥胖的鑒別和病因診斷至關重要，應深挖肥胖內(nèi)在元兇，因病施治。”同濟兒童醫(yī)院院長羅小平教授介紹，小胖威利綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患兒在新生兒期表現(xiàn)為肌張力低下、喂養(yǎng)困難，隨年齡增長逐漸出現(xiàn)過度饑餓、肥胖、智力發(fā)育遲緩、性腺發(fā)育不良等多系統(tǒng)癥狀。由于其早期癥狀容易與其他疾病混淆，許多患兒往往被誤診為單純性肥胖或其他疾病如智力發(fā)育遲緩等，導致病情延誤。2025—2027年為“兒科和精神衛(wèi)生服務年”，同濟兒童醫(yī)院推出小胖威利綜合征綠色通道，疑似或確診患兒可直接在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見病專家、專科門診加號。
今年11歲的男孩宸寶（化名），出生僅3天便因喂養(yǎng)困難被診斷為“缺血缺氧性腦病、敗血癥”。6歲時，他的體重像吹氣球一樣猛增，醫(yī)生給出的診斷是“單純性肥胖、智力落后”。9歲時，宸寶因肥胖無法控制，到同濟兒童醫(yī)院就診。兒童內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見病專科應艷琴副主任醫(yī)師敏銳地發(fā)現(xiàn)，宸寶的肥胖并非簡單地吃太多。經(jīng)過詳細的問診和檢查，醫(yī)生建議進行遺傳學檢測。檢測報告最終證實了醫(yī)生的判斷——宸寶患的是小胖威利綜合征。確診后，宸寶開始了嚴格的飲食管理和生長激素治療。兩年過去，如今的宸寶體重已趨于正常，代謝指標也明顯改善?！艾F(xiàn)在宸寶能更好地控制自己的食欲，學習也跟得上了。”說起宸寶的變化，宸寶爸爸露出欣慰的笑容，“雖然還要繼續(xù)治療，但我們終于看到了希望?！?/p>
4月28日，同濟兒童醫(yī)院聯(lián)合湖北省兒童醫(yī)學中心、湖北省罕見病醫(yī)學中心及小胖威利罕見病關愛中心，舉辦“小胖威利綜合征患者交流會”，通過兒科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)科、外科等多學科醫(yī)生評估、科普講座及醫(yī)患互動，為50名來自浙江、湖北、江西、河南、甘肅、四川等地的患兒家庭提供診療支持與疾病管理指導。作為湖北省唯一的小胖威利救助單位，同濟醫(yī)院自2021年起便與中國紅十字會合作，開展針對2歲以下小胖威利綜合征患兒的生長激素救助活動。目前，已有20余例小胖威利患兒獲得救助，此外，同濟醫(yī)院罕見病診療與研究中心也和湖北省慈善總會共同發(fā)起湖北省兒童罕見病救助項目，為包括小胖威利綜合征在內(nèi)的罕見病患兒提供救助。
2024年，國家啟動了“體重管理年”三年行動，旨在增強全民的體重管理意識。然而，兒童青少年肥胖并非總是單純的生活方式問題，部分患兒可能因病理因素導致。羅小平教授提醒家長，如果孩子出現(xiàn)過度饑餓、體重增長過快、智力發(fā)育遲緩等癥狀，應及時就醫(yī)，排除小胖威利綜合征等罕見病的可能性，早期診斷和干預可以顯著改善患兒的生活質(zhì)量。
