新聞記者 趙雪純
通訊員 辛玥
“測試顯示寶寶聽說能力正常，恭喜！”5月1日，38歲的劉女士（化姓）在武漢大學(xué)中南醫(yī)院耳鼻喉頭頸科確認(rèn)女兒健康正常后，她立即發(fā)微信感謝該院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張銘教授。由于自己是先天性聾啞人，又因?qū)m外孕及子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致無法自然受孕，張銘教授團(tuán)隊(duì)個性化診療后，攻克了其高齡和遺傳雙重難題，最終幫助她迎來了健康寶寶。
幾經(jīng)波折，雙側(cè)手術(shù)致生育希望渺茫
劉女士是湖北英山人，因先天性聾啞自幼需通過文字或手語交流。生理上的缺陷讓劉女士的婚姻并不順利，生育之路也愈發(fā)坎坷：曾因?qū)m外孕切除左側(cè)輸卵管，又因卵巢膿腫切除右側(cè)卵巢，又存在著嚴(yán)重的子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致盆腔粘連，自然受孕幾無可能。除此之外，劉女士還有一個隱憂，她和姑姑都是聾啞人，擔(dān)心會遺傳給孩子。
“我想有一個健康的孩子，替我來感受世間的美好。”劉女士說，她從未放棄當(dāng)媽媽的夢想，因此，通過生殖輔助技術(shù)生育一個健康的孩子是一家人的心愿。
2023年底，劉女士輾轉(zhuǎn)來到武漢大學(xué)中南醫(yī)院求醫(yī)，此時她已37歲，卵巢儲備功能下降，生育窗口期極為緊迫。得知劉女士的訴求后，張銘教授團(tuán)隊(duì)首先對其進(jìn)行遺傳基因檢測及家系驗(yàn)證?；驒z測結(jié)果顯示，劉女士患有一種可導(dǎo)致耳聾的常染色體顯性遺傳病，其父母是攜帶者，她則分別遺傳到了兩人的致病基因，成了聾啞患者。
或許命運(yùn)眷顧著這位命途坎坷的女子，劉女士的配偶篩查未發(fā)現(xiàn)同一位點(diǎn)突變，即他們的孩子僅會攜帶一個致病基因，且不會發(fā)病。這意味著，劉女士只需通過一代試管技術(shù)選擇健康胚胎移植，再成功受孕，便可以圓夢。
“技術(shù)選擇需因人而異，關(guān)鍵是在規(guī)范診療下實(shí)現(xiàn)最優(yōu)結(jié)局?！睆堛懡榻B，雖然三代試管嬰兒技術(shù)可在植入前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷篩選，阻斷遺傳問題代際傳遞，這也是目前最具性價比的出生缺陷一級預(yù)防手段，但不同的遺傳病患者后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同，有遺傳病癥狀或有家族史的患者在考慮生育前，須先進(jìn)行遺傳學(xué)檢查和優(yōu)生咨詢，以便選擇適合自己的生育方式或助孕技術(shù)。
精準(zhǔn)破局，全程“一對一”診療把控品質(zhì)
高齡、卵巢功能減退、子宮內(nèi)膜異位癥等多重因素疊加，讓劉女士的助孕成功率遠(yuǎn)低于常人?？稍嚬苄枰浅€性化、精細(xì)化的管理，才能盡可能提升助孕率。
“患者只剩單側(cè)卵巢，卵巢儲備不足，且高齡導(dǎo)致卵子質(zhì)量下降，而試管成功的第一步需要有優(yōu)質(zhì)的卵子，這對促排方案的選擇和適時調(diào)整要求極高。”張銘團(tuán)隊(duì)全程采用“一對一”跟蹤模式，從促排卵階段便“精準(zhǔn)狙擊”——每次B超監(jiān)測均由她親自操作，重點(diǎn)觀察卵泡形態(tài)是否飽滿、張力是否充足。“卵泡就像一顆種子，形態(tài)越圓潤、張力越強(qiáng)，意味著卵子質(zhì)量越高?！?/p>
經(jīng)歷10天緊張的檢測和忐忑的等待，好消息終于傳來，劉女士成功獲得了3枚質(zhì)量較高的卵子。隨即，實(shí)驗(yàn)室專業(yè)人員通過Time-lapse技術(shù)將胚胎放入時差培養(yǎng)箱中進(jìn)行為期6天的培養(yǎng)和觀察，全程記錄胚胎寶寶的每一次分裂過程。
“優(yōu)質(zhì)囊胚需經(jīng)歷‘過五關(guān)斬六將’：第3天形成8細(xì)胞以上胚胎，第5-6天發(fā)育成結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的囊胚?！睆堛懱寡裕瑒⑴康穆殉补δ鼙静徽純?yōu)，但最終囊胚形成率超60%，遠(yuǎn)高于臨床平均水平，“這得益于實(shí)驗(yàn)室人員的精細(xì)操作，以及對培養(yǎng)液成分、溫濕度甚至氣體濃度的毫厘把控，每一步都決定著生命能否成功‘破殼’?！?/p>
2024年3月，一枚被優(yōu)中選優(yōu)的囊胚首次移植到劉女士體內(nèi)。12天后，好消息傳來：劉女士成功懷孕了！
在英山老家養(yǎng)胎的劉女士通過微信和一直記掛著她的張銘主任保持聯(lián)系?！斑@次好‘孕’來之不易，我也一直小心翼翼，一有問題就問張主任。”她回憶，張主任有問必答，有時候一看就是忙完一天的工作后才有空回復(fù)，但每一條都答得很仔細(xì)、建議也很中肯，“有了張銘主任一路護(hù)航，我十分安心?！?/p>
中南醫(yī)院和英山縣人民醫(yī)院是醫(yī)聯(lián)體單位，張銘主任團(tuán)隊(duì)的專家每個月都會去英山坐診，劉女士便在家門口做了孕檢、羊水穿刺、大排畸和小排畸，結(jié)果都十分正常，全家更期待這個小生命的到來。
2025年1月22日，正是農(nóng)歷小年，劉女士順產(chǎn)生下一名可愛的女兒，新生命的到來為劉女士一家增添了不少新年的喜悅。春暖花開后，劉女士帶孩子再次來到武漢大學(xué)中南醫(yī)院，得知女兒十分健康，特別是聽力檢查也正常的喜訊后，劉女士第一時間告知張銘教授：“一年來，雖然只能通過打字溝通，但張銘教授每次講解得十分細(xì)致，也一直鼓勵、關(guān)心我，女兒才能健康、平安地來到我身邊?！?/p>
